中文论文


论文题名
氯硝西泮治疗GLRA基因突变致过度惊吓反应征1例
英文题名
作者
林萍;林茂增;卢蔚薇;滕飞;钱小容;蔡少华
作者单位
中国人民解放军联勤保障部队第909医院/厦门大学附属东南医院
期刊名称
儿科药学杂志
CN号
ISSN
1672-108X
出版日期
2022-06-30
28
07
页码
46-49
中文关键词
过度惊吓反应征;新生儿;突变;GLRA基因;氯硝西泮
英文关键词
中文摘要
目的:总结1例新生儿过度惊吓反应征的临床诊疗及遗传学特点,提高临床对该病的认识。方法:对2019年7月就诊于我院的1例过度惊吓反应征患儿的临床诊疗、随访过程进行总结,并在CNKI、PubMed及万方数据库等检索,查询时限建库起至2020年2月,对国内外过度惊吓反应征伴GLRA基因突变病例进行总结分析。结果:患儿,男,因“生后肌张力增高,哭声尖锐、单调、伴惊跳”收治入院,症状每日持续存在。查体见点鼻试验阳性,肌张力增高;实验室检查、脑电图及神经影像学检查均无明显异常,诊断过度惊吓反应征,基因分析回报GLRA1基因突变,患儿为新发突变。予口服氯硝西泮治疗,经治疗2周后患儿上述症状缓解。末次随访年龄为7个月,哭声同正常同龄儿童,未再出现惊跳及全身僵硬症状,生长发育同正常同龄儿。结论:点鼻试验阳性对过度惊吓反应征初筛重要,基因检测可用于进一步确诊。
英文摘要
参考文献
基金

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