中文论文
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论文题名
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3例NPR2基因变异相关矮小症临床分析及3种变异体外功能验证
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英文题名
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作者
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张淑颖;连群;蔡丽华;王辰璐;许珊珊
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作者单位
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厦门大学附属第一医院儿科
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期刊名称
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罕少疾病杂志
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CN号
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ISSN
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1009-3257
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出版日期
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2025-09-25
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卷
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32
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期
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09
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页码
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1-4
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中文关键词
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NPR2基因;NPRB蛋白;基因变异;身材矮小;Maroteaux型肢端肢中发育不全;特发性矮小
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英文关键词
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中文摘要
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目的 厦门大学附属第一医院发现3例NPR2基因变异伴骨骼畸形的矮小患儿，拟通过国内外文献报道、生信分析及体外功能验证，对NPR2基因变异所致矮小患者的临床表现、治疗及可能致病的机制进行分析。方法 通过医院HIS系统对患者的临床资料进行收集汇总。对NPR2基因变异体进行软件功能预测。用慢病毒转染293T细胞构建野生型及3种变异型稳定转染细胞。用酶联免疫分析方法测定cGMP水平。用蛋白印迹方法测定NPRB蛋白表达量。结果 报道了2位携带NPR2基因p.R787W杂合变异的特发性矮小患者及1位NPR2基因p.E906G及p.R976H复合杂合变异的Maroteaux型肢端肢中发育不全(AMDM)患者，该2种变异均为新变异，尚未被文献报道。3名患者由不同程度的骨骼畸形。体外功能验证结果：与野生型细胞相比，3种变异型细胞c GMP水平均下降，差异具有统计学意义，其NPRB蛋白表达量无统计学差异。结论 对严重身材矮小且伴有骨骼畸形的患者，应进行基因检测寻找其遗传病因。NPR2基因变异导致矮小的机制尚不明确，仍需进一步探索。
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英文摘要
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参考文献
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基金
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福建省自然科学基金项目青年创新项目(2020J05295)
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